<\/p>\nDer Schweregrad der Erkrankung kann innerhalb einer Familie variieren. [2]<\/p>\n
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Das Ehlers-Danlos-Syndrom (einigen Quellen zufolge Ehlers-Danlos-Syndrom, EDS) ist eine seltene vererbte Kollagenpathologie, die die Haut, den Bewegungsapparat und andere Organe betrifft. Andere Bezeichnungen f\u00fcr dieses Syndrom sind Hyperelastizit\u00e4t der Haut, unvollkommene Desmogenese nach Rusakoff und Chernogubov-Ehlers-Danlos-Syndrom. Menschen mit diesem Syndrom wurden in der Vergangenheit in Zirkussen gesehen, weil sie mit ihrem Aussehen und ihren Bewegungen gew\u00f6hnliche Menschen \u00fcberraschen konnten. Auch einige ber\u00fchmte Pers\u00f6nlichkeiten hatten dieses Syndrom, wie der Geiger und Virtuose Niccol\u00f2 Paganini.<\/p>\n
Im Jahr 400 v. Chr. schrieb Hippokrates in seinem Werk De aere, aquis, locis (\u00dcber Luft, Wasser und Orte) \u00fcber Menschen mit dieser Krankheit. Er beobachtete Nomaden und Skythen mit schwachen Gelenken und zahlreichen Narben um sie herum. Hippokrates glaubte, dass es sich bei den Narben um Spuren einer Ver\u00e4tzung handelte, mit der man versuchte, die Hypermobilit\u00e4t der Gelenke zu verringern. Viel sp\u00e4ter – im Jahr 1657 – beschrieb der niederl\u00e4ndische Chirurg Jansun van Meekeren (1611-1666) einen spanischen Jungen mit sehr elastischer Haut. Der Junge, der George Albes hie\u00df, konnte die Haut an seinem Kinn bis zur Brust und die Haut an seinen Knien bis zur Mitte des Schienbeins dehnen, allerdings nur auf der rechten K\u00f6rperseite. Der weltber\u00fchmte Geiger und Komponist Niccol\u00f2 Paganini (1782-1840) hatte hypermobile Gelenke, einen schlanken K\u00f6rperbau und eine deformierte Brust – alles Symptome, die typisch f\u00fcr einen Tr\u00e4ger des Ehlers-Danlos-Syndroms sind. Gegen Ende des 19. Jahrhunderts traten einige SED-Patienten als Personen mit ungew\u00f6hnlichen F\u00e4higkeiten in Wanderausstellungen auf – wie die von den amerikanischen \u00c4rzten George M. Gould und Walter L. Pyle beschriebene ‚flexible lady‘. Die Vielfalt der klinischen Erscheinungsformen des Syndroms verhinderte lange Zeit eine detaillierte Beschreibung aller Formen der Krankheit.<\/p>\n
Die erste ausf\u00fchrliche Beschreibung der SED wurde von Andrey Chernogubov, einem russischen Arzt des Moskauer Myasnitskaya-Krankenhauses, auf einer Tagung der Moskauer Gesellschaft f\u00fcr Venerologie und Dermatologie im Jahr 1892 vorgestellt. Er beschrieb zwei Patienten mit erh\u00f6hter Beweglichkeit der gro\u00dfen Gelenke. Bei dem einen handelte es sich um einen 17-j\u00e4hrigen Jungen mit Epilepsie, dessen Haut br\u00fcchig und hyperelastisch war und keine N\u00e4hte halten konnte.<\/p>\n
Sp\u00e4ter, im Jahr 1901, ver\u00f6ffentlichte der d\u00e4nische Dermatologe Edvard Lauritz Ehlers die Beschreibung eines Patienten mit schwachen Gelenken und hyperelastischer Haut sowie einer Neigung zu Bluterg\u00fcssen. Auf einer Tagung der d\u00e4nischen dermatologischen Gesellschaft im Jahr 1899 demonstrierte er diese Krankheit. Sieben Jahre sp\u00e4ter untersuchte der franz\u00f6sische Arzt Henri-Alexandre Danlos einen Patienten mit vaskul\u00e4ren Hautver\u00e4nderungen an den Ellenbogen und Knien. Einzelne Beschreibungen des Syndroms erschienen seitdem sowohl in den USA als auch in England, und bis 1966 stieg die Gesamtzahl der Berichte auf 300. 1936 brachte der englische Dermatologe Frederick Parkes Weber alle F\u00e4lle mit der Hyperelastizit\u00e4t und Br\u00fcchigkeit der Haut und der Hypermobilit\u00e4t der Gelenke in Verbindung. Er nannte die neue Erkrankung Ehlers-Danlos-Syndrom.<\/p>\n
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (unvollkommene Desmogenese, hyperelastische Haut) geh\u00f6rt zusammen mit der Osteogenesis imperfecta, dem Marfan-Syndrom und anderen zu den erblichen Kollagenopathien. Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist heterogen und umfasst eine heterogene Gruppe von erblichen Bindegewebsl\u00e4sionen (Bindegewebsdysplasien), die mit einer gest\u00f6rten Biosynthese von Kollagenproteinen einhergehen. Die Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms sind systemisch und betreffen u. a. das Muskel-Skelett-System, die Haut, das Herz-Kreislauf-System, das Augensystem und das Zahnsystem. Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist daher nicht nur f\u00fcr die Genetik, sondern auch f\u00fcr die Traumatologie und Orthop\u00e4die, die Dermatologie, die Kardiologie, die Augenheilkunde und die Zahnmedizin von praktischem Interesse.<\/p>\n
Die schwierige Verifizierung und das Vorhandensein leichter Formen erschweren es, genaue Informationen \u00fcber die tats\u00e4chliche H\u00e4ufigkeit des Ehlers-Danlos-Syndroms zu erhalten; die Diagnoserate der leichten F\u00e4lle liegt bei Neugeborenen bei 1:5 000, w\u00e4hrend die H\u00e4ufigkeit der schweren F\u00e4lle bei 1:100 000 liegt.<\/p>\n
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Die verschiedenen Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms unterscheiden sich durch die Art des Erbgangs und die prim\u00e4ren molekularen und biochemischen Defekte. Alle klinischen Formen beruhen jedoch auf Genmutationen, die f\u00fcr quantitative oder strukturelle Anomalien des Kollagens verantwortlich sind. Bis heute sind die molekularen Mechanismen des Ehlers-Danlos-Syndroms nicht f\u00fcr alle Formen der Krankheit gekl\u00e4rt.<\/p>\n
So ist beispielsweise bekannt, dass das Typ-I-Syndrom durch eine verminderte Fibroblastenaktivit\u00e4t, eine erh\u00f6hte Synthese von Proteoglykanen und einen Mangel an Enzymen, die f\u00fcr die normale Kollagenbiosynthese verantwortlich sind, gekennzeichnet ist. Das Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV geht mit einer unzureichenden Produktion von Kollagen des Typs III einher, und Typ VI ist durch einen Mangel an dem Enzym Lysylhydroxylase gekennzeichnet, das an der Hydroxylierung von Lysin in Prokollagenmolek\u00fclen beteiligt ist. Typ VII wird durch Anomalien bei der Umwandlung von Typ-I-Prokollagen in Kollagen verursacht; Typ X durch Anomalien des Plasmafibronektins, das an der Organisation der interzellul\u00e4ren Matrix beteiligt ist, usw.<\/p>\n
Das pathomorphologische Bild bei den verschiedenen Typen des Ehlers-Danlos-Syndroms ist gekennzeichnet durch eine Verd\u00fcnnung der Dermis, eine Verwirrung und einen Verlust der Kompaktheit der Kollagenfasern, eine Hypertrophie der elastischen Fasern, eine erh\u00f6hte Anzahl von Gef\u00e4\u00dfen und deren Lumen.<\/p>\n
Der Arzt stellt die Diagnose Ehlers-Danlos-Syndrom anhand der Symptome und der k\u00f6rperlichen Untersuchung. Zur Best\u00e4tigung der Diagnose werden in der Regel Gentests durchgef\u00fchrt.<\/p>\n
Der Arzt kann versuchen, bestimmte Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms zu identifizieren, indem er eine Hautprobe zur Untersuchung unter dem Mikroskop entnimmt (Biopsie).<\/p>\n<\/p>\n
Andere Tests werden durchgef\u00fchrt, um nach m\u00f6glichen Krankheiten zu suchen, die mit Komplikationen verbunden sind. Zum Beispiel die Echokardiographie Echokardiographie und andere Ultraschallverfahren Bei einer Ultraschalluntersuchung werden Hochfrequenzwellen (Ultraschall) verwendet. Die von den inneren Strukturen reflektierten Wellen werden mit einem bewegten Bild aufgezeichnet. R\u00f6ntgenstrahlen in. Lesen Sie weitere Informationen und andere bildgebende Verfahren zur Erkennung von Herz- oder Blutgef\u00e4\u00dfproblemen.<\/p>\n
Trotz der zahlreichen und vielf\u00e4ltigen Komplikationen ist die Lebenserwartung von Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom im Allgemeinen normal. Bei einigen Menschen mit bestimmten Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms sind die Komplikationen (in der Regel Blutungen) jedoch t\u00f6dlich.<\/p>\n
Es ist nicht m\u00f6glich, das Ehlers-Danlos-Syndrom vollst\u00e4ndig zu heilen oder Anomalien des Bindegewebes zu korrigieren. Verletzungen k\u00f6nnen behandelt werden, aber das kann f\u00fcr den Arzt schwierig sein, da beim N\u00e4hen der Schnitte das empfindliche Gewebe einrei\u00dfen kann. In der Regel lassen sich Schnitte mit Klebeband oder medizinischem Hautkleber leichter schlie\u00dfen und hinterlassen weniger Narben.<\/p>\n
Um Verletzungen zu vermeiden, sollten besondere Vorsichtsma\u00dfnahmen getroffen werden. Kinder mit schwerem Ehlers-Danlos-Syndrom sollten zum Beispiel Schutzkleidung und Schutzschilde tragen.<\/p>\n
Operationen erfordern spezielle Techniken, um Traumata zu minimieren und einen gro\u00dfen Vorrat an Blut f\u00fcr Transfusionen sicherzustellen. Der Geburtshelfer (ein auf die Geburt und die Betreuung und Behandlung der Schwangeren spezialisierter Arzt) sollte den Verlauf der Schwangerschaft und der Geburt \u00fcberwachen. Eine genetische Beratung der Familienangeh\u00f6rigen wird empfohlen.<\/p>\n
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Die Cleveland Clinic, ein gro\u00dfes privates medizinisches Zentrum in den USA, erkl\u00e4rt, wie \u00c4rzte EDS bei Patienten diagnostizieren:<\/p>\n
In Russland wird die SED-Diagnose auf der Grundlage einer visuellen Untersuchung und einer EMG-Elektromyografie gestellt, bei der der Zustand der Skelettmuskeln und -nerven beurteilt wird. Um die Art des SED-Syndroms zu bestimmen, k\u00f6nnen Tests auf Kollagenarten durchgef\u00fchrt werden: Viele Privatkliniken bieten Tests zur Feststellung dieses Syndroms an.<\/p>\n
Das Ehlers-Danlos-Syndrom wirkt sich im Laufe des Lebens auf unterschiedliche Weise auf die Betroffenen aus. Es k\u00f6nnen andere Erkrankungen diagnostiziert werden: neurologische, Wirbels\u00e4ulen- oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Bei der vaskul\u00e4ren Form des Syndroms kann es zum Beispiel zu Rissen in den Blutgef\u00e4\u00dfen kommen, die wiederum innere Blutungen oder Schlaganf\u00e4lle verursachen k\u00f6nnen. Menschen mit diesem Typus haben auch ein erh\u00f6htes Risiko, dass Organe rei\u00dfen.<\/p>\n
Dar\u00fcber hinaus kann eine Person mit SED unter Schwindel, Ged\u00e4chtnis- und Aufmerksamkeitsst\u00f6rungen, ver\u00e4ndertem Schwitzen und psychischen Problemen leiden.<\/p>\n
Die Symptome und Anzeichen des Ehlers-Danlos-Syndroms sind sehr unterschiedlich.<\/p>\n
Die vorherrschenden Symptome sind Hypermobilit\u00e4t der Gelenke, abnorme Narbenbildung und gest\u00f6rte Wundheilung, br\u00fcchige Blutgef\u00e4\u00dfe und samtige, \u00fcberdehnbare Haut. Die Haut kann um mehrere Zentimeter gedehnt werden, kehrt aber nach der Entlastung wieder in den Normalzustand zur\u00fcck.<\/p>\n
Breite, pergamentartige Narben bedecken oft kn\u00f6cherne Vorspr\u00fcnge, insbesondere an Ellenbogen, Knien und Unterschenkeln; beim hypermobilen Typ sind die Narben weniger ausgepr\u00e4gt. Auf der Oberfl\u00e4che von Narben oder Druckstellen bilden sich oft weiche Pseudotumore (fleischige Wucherungen).<\/p>\n
Der Grad der Gelenkhypermobilit\u00e4t variiert, kann aber bei der Arthrochalasie, der klassischen und der hypermobilen Form erheblich sein.<\/p>\n
Blutungsneigung ist selten, obwohl der vaskul\u00e4re Typ durch Gef\u00e4\u00dfrupturen und Bluterg\u00fcsse gekennzeichnet ist. Subkutane verkalkte K\u00fcgelchen k\u00f6nnen tastbar oder auf R\u00f6ntgenbildern sichtbar sein.<\/p>\n
Kleinere Traumata k\u00f6nnen zu einer weit offenen Wunde f\u00fchren, die jedoch nur wenig blutet; der chirurgische Verschluss von Wunden kann schwierig sein, da N\u00e4hte auf fragilem Gewebe zum Rei\u00dfen neigen. Chirurgische Komplikationen entstehen aufgrund der Zerbrechlichkeit des tiefen Gewebes. Die Sklera kann sehr zerbrechlich sein, was zu kyphoskolioseartigen Augenperforationen f\u00fchren kann.<\/p>\n<\/p>\n
M\u00e4\u00dfige Synovialerg\u00fcsse, Bandverstauchungen und Verrenkungen sind recht h\u00e4ufig. Vertebrale Kyphoskoliose entwickelt sich bei 25 % der Patienten (insbesondere bei Patienten mit Kyphoskoliose-Typ), Thoraxdeformit\u00e4ten bei 20 % und Equinovarus-Klumpfu\u00df Fu\u00dfdeformit\u00e4t (Klumpfu\u00df) und andere Fu\u00dfanomalien Der Equinovarus-Klumpfu\u00df ist gekennzeichnet durch Sohlenflexion, Einw\u00e4rtsneigung der Ferse (von der Mittellinie des Fu\u00dfes) und Vorfu\u00dfadduktion (mediale Abweichung von der vertikalen Achse des Fu\u00dfes). Lesen Sie mehr Informationen – unter 5%. Etwa 90 % der betroffenen Erwachsenen haben Plattf\u00fc\u00dfe Der Equinovarus-Klumpfu\u00df ist durch Plantarflexion, Einw\u00e4rtsneigung der Ferse (von der Mittellinie des Fu\u00dfes aus) und Vorfu\u00dfadduktion (mediale Abweichung von der vertikalen Fu\u00dfachse) gekennzeichnet. Lesen Sie mehr . Progressive Dysplasie des H\u00fcftgelenks Progressive Dysplasie des H\u00fcftgelenks (PDTS) Die progressive Dysplasie des H\u00fcftgelenks (fr\u00fcher: kongenitale H\u00fcftgelenkluxation) ist eine Entwicklungsanomalie des H\u00fcftgelenks. (Siehe auch Einf\u00fchrung in kongenitale kraniofaziale und muskuloskelettale Dysplasien. Lesen Sie weitere Informationen (zuvor Kongenitale H\u00fcftluxation) tritt in 1 % der F\u00e4lle auf (der arthrochalasische Typ ist durch eine bilaterale progressive H\u00fcftdysplasie gekennzeichnet).<\/p>\n
Echokardiographie und\/oder andere vaskul\u00e4re Untersuchungen zur Erkennung kardiovaskul\u00e4rer Komplikationen<\/p>\n
Die Erstdiagnose des Ellens-Danlos-Syndroms basiert haupts\u00e4chlich auf klinischen Befunden, muss jedoch durch Gentests best\u00e4tigt werden, mit denen sich inzwischen die meisten Subtypen identifizieren lassen. Die ultrastrukturelle Auswertung von Hautbiopsieproben kann helfen, die klassischen, hypermobilen und vaskul\u00e4ren Typen zu diagnostizieren.<\/p>\n
Echokardiographie und andere bildgebende Verfahren f\u00fcr die Gef\u00e4\u00dfe werden durchgef\u00fchrt, um Herzerkrankungen (z. B. Klappenprolaps, Aneurysmen) zu erkennen, die bei einigen Typen auftreten k\u00f6nnen.<\/p>\n
Die Symptome und Anzeichen des Ehlers-Danlos-Syndroms sind sehr unterschiedlich.<\/p>\n
Die vorherrschenden Symptome sind Hypermobilit\u00e4t der Gelenke, abnorme Narbenbildung und gest\u00f6rte Wundheilung, fragile Blutgef\u00e4\u00dfe und samtige, \u00fcberdehnte Haut. Die Haut kann um mehrere Zentimeter gedehnt werden, kehrt aber nach der Entlastung wieder in den Normalzustand zur\u00fcck.<\/p>\n
Breite, pergamentartige Narben bedecken oft kn\u00f6cherne Vorspr\u00fcnge, insbesondere an Ellenbogen, Knien und Unterschenkeln; beim hypermobilen Typ sind die Narben weniger ausgepr\u00e4gt. Auf der Oberfl\u00e4che von Narben oder Druckstellen bilden sich oft weiche Pseudotumore (fleischige Wucherungen).<\/p>\n
Der Grad der Gelenkhypermobilit\u00e4t variiert, kann aber bei der Arthrochalasie, der klassischen und der hypermobilen Form erheblich sein.<\/p>\n
Die Neigung zu Blutungen ist selten, obwohl der vaskul\u00e4re Typ durch Gef\u00e4\u00dfrupturen und Bluterg\u00fcsse gekennzeichnet ist. Subkutane verkalkte K\u00fcgelchen k\u00f6nnen tastbar oder auf R\u00f6ntgenbildern sichtbar sein.<\/p>\n
Ein kleines Trauma kann zu einer weit offenen Wunde f\u00fchren, die jedoch nur wenig blutet; der chirurgische Wundverschluss kann schwierig sein, da N\u00e4hte auf fragilem Gewebe zum Rei\u00dfen neigen. Chirurgische Komplikationen entstehen aufgrund der Zerbrechlichkeit des tiefen Gewebes. Die Sklera kann sehr zerbrechlich sein, was zu kyphoskolioseartigen Augenperforationen f\u00fchren kann.<\/p>\n<\/p>\n
M\u00e4\u00dfige Synovialerg\u00fcsse, Bandverstauchungen und Verrenkungen sind recht h\u00e4ufig. Vertebrale Kyphoskoliose entwickelt sich bei 25 % der Patienten (insbesondere bei Patienten mit Kyphoskoliose-Typ), Thoraxdeformit\u00e4ten bei 20 % und Equinovarus-Klumpfu\u00df Fu\u00dfdeformit\u00e4t (Klumpfu\u00df) und andere Fu\u00dfanomalien Der Equinovarus-Klumpfu\u00df ist durch eine Beugung der Sohle, eine Einw\u00e4rtsneigung der Ferse (von der Mittellinie des Fu\u00dfes) und eine Vorfu\u00dfadduktion (mediale Abweichung von der vertikalen Fu\u00dfachse) gekennzeichnet. Lesen Sie weitere Informationen – auf Seite 5. Etwa 90 % der betroffenen Erwachsenen haben einen Plattfu\u00df. Der Equinovarus-Klumpfu\u00df ist gekennzeichnet durch Plantarflexion, Einw\u00e4rtsneigung der Ferse (von der Mittellinie des Fu\u00dfes aus) und Vorfu\u00dfadduktion (mediale Abweichung von der vertikalen Fu\u00dfachse). Lesen Sie mehr . Progressive Dysplasie des H\u00fcftgelenks Progressive Dysplasie des H\u00fcftgelenks (PDTS) Die progressive Dysplasie des H\u00fcftgelenks (fr\u00fcher: kongenitale H\u00fcftgelenkluxation) ist eine Entwicklungsanomalie des H\u00fcftgelenks. (Siehe auch Einf\u00fchrung in kongenitale kraniofaziale und muskuloskelettale Dysplasien. Lesen Sie weitere Informationen (zuvor Kongenitale H\u00fcftluxation) tritt in 1 % der F\u00e4lle auf (der arthrochalasische Typ ist durch eine bilaterale progressive H\u00fcftdysplasie gekennzeichnet).<\/p>\n
Echokardiographie und\/oder andere vaskul\u00e4re Untersuchungen zur Erkennung kardiovaskul\u00e4rer Komplikationen<\/p>\n
Die Erstdiagnose des Ellens-Danloh-Syndroms basiert haupts\u00e4chlich auf klinischen Befunden, muss jedoch durch Gentests best\u00e4tigt werden, mit denen inzwischen die meisten Subtypen identifiziert werden k\u00f6nnen. Die ultrastrukturelle Auswertung von Hautbiopsieproben kann helfen, die klassischen, hypermobilen und vaskul\u00e4ren Typen zu diagnostizieren.<\/p>\n
Echokardiographie und andere bildgebende Verfahren f\u00fcr die Gef\u00e4\u00dfe werden durchgef\u00fchrt, um Herzerkrankungen (z. B. Klappenprolaps, Aneurysmen) zu erkennen, die bei einigen Typen auftreten k\u00f6nnen.<\/p>\n
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Die Krankheit wurde erstmals in den Schriften von Hippokrates erw\u00e4hnt, der 400 v. Chr. Nomaden mit schwachen Gelenken beschrieb. Die Armen wurden durch Ver\u00e4tzung der Gelenke behandelt, um sie mit Verbrennungen zu vernarben und so die Hypermobilit\u00e4t der Gelenke zu minimieren.<\/p>\n
Ein weiterer Arzt war ein niederl\u00e4ndischer Chirurg, J. J. K. Van Meekeren, der einen spanischen Jungen mit unglaublich elastischer Haut beschrieb. Das Kind konnte seine Haut von den Knien bis zur halben H\u00f6he der Schienbeine dehnen, und die Haut von seinem Kinn reichte leicht bis zur halben H\u00f6he der Brust. Es stimmt, dass nur die Haut auf der rechten K\u00f6rperseite des Jungen eine so bemerkenswerte Elastizit\u00e4t aufwies.<\/p>\n
Die erste detaillierte Beschreibung der Krankheit stammt von Andrej Tschernogubow, einem russischen Dermatologen, der Ende des 19. Jahrhunderts im Moskauer Mjasnizkaja-Krankenhaus arbeitete. Der Arzt stellte 1892 auf einer Tagung der Moskauer Gesellschaft f\u00fcr Venerologie und Dermatologie Beschreibungen von zwei Patienten vor. Im Jahr 1901 ver\u00f6ffentlichte der D\u00e4ne Edward Ehlers die Beschreibung eines Patienten mit hyperelastischer Haut, schwachen Gelenken und einer starken Neigung zu Bluterg\u00fcssen. Sieben Jahre sp\u00e4ter wurde ein weiterer Patient von dem franz\u00f6sischen Dermatologen Henri Danleau beschrieben. Bis 1966 stieg die Zahl der beschriebenen F\u00e4lle auf 300. Doch bereits 1936 hatte der englische Dermatologe Frederick Weber die vorhandenen Beschreibungen systematisiert und F\u00e4lle von Gelenkhypermobilit\u00e4t, Hautbr\u00fcchigkeit und Hyperelastizit\u00e4t zu einem einzigen Krankheitsbild zusammengefasst, das er Ehlers-Danlos-Syndrom nannte. Offensichtlich kannte Weber das Tschernogubow-Syndrom nicht oder ignorierte dessen Vorrangstellung. Heute gibt es mehrere Varianten des Namens der Krankheit. Der K\u00fcrze halber werden wir uns im weiteren Verlauf dieses Artikels auf die gebr\u00e4uchlichste Abk\u00fcrzung beziehen – SED. Wir sollten jedoch nicht vergessen, dass der erste in der neuen Geschichte immer noch Tschernogubow war.<\/p>\n
SED ist eine Erbkrankheit, bei der die Molekularstruktur des Kollagens gest\u00f6rt ist. Sie beeintr\u00e4chtigt mehr als nur die Eigenschaften der Haut. Ende des 20. Jahrhunderts hatten die Wissenschaftler bereits sechs Haupttypen der Krankheit identifiziert:<\/p>\n
Alle sind mit einem Defekt in Genen verbunden, die die Kollagensynthese beeinflussen, aber sie treten auf unterschiedliche Weise und mit unterschiedlicher H\u00e4ufigkeit auf. ‚Fehlerhafte‘ Gene f\u00fchren dazu, dass die Kollagenfasern ihre charakteristische Struktur verlieren. Mutationen k\u00f6nnen zuf\u00e4llig auftreten, aber es gibt auch bekannte F\u00e4lle von famili\u00e4rer SED. Insbesondere in dem aserbaidschanischen Dorf Gobu im Bezirk Apsheron ist die Geburtenrate von Kindern mit SED mit etwa 10 % viel h\u00f6her als in anderen Gebieten.<\/p>\n
Der Begriff ‚Dysplasie‘ bezieht sich auf eine St\u00f6rung bei der Bildung einer bestimmten Struktur. In unserem Fall ist es das Bindegewebe. Es handelt sich um einen angeborenen Zustand, bei dem Mutationen in den Genen vorliegen, die f\u00fcr die Entwicklung von Bindegewebskomponenten verantwortlich sind.<\/p>\n
Diese Pathologie ist weit verbreitet. So wird in Russland laut Statistik bei einem von 10 Einwohnern eine Bindegewebsdysplasie diagnostiziert. Verschiedenen Quellen zufolge haben 10-70 % der Weltbev\u00f6lkerung diese Diagnose.<\/p>\n
Diese Pathologie ist schwer zu diagnostizieren – \u00fcber viele Jahre hinweg kann der Patient Spezialisten verschiedener Fachrichtungen mit unterschiedlichen Beschwerden konsultieren, ohne eine eindeutige Diagnose zu erhalten.<\/p>\n
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Die Bindegewebsdysplasie ist eine Krankheit mit einer Vielzahl von klinischen Erscheinungsformen, deren Schweregrad von mehreren Faktoren abh\u00e4ngt:<\/p>\n
Da Bindegewebe ein integraler Bestandteil vieler Organe und Systeme ist, ist die Krankheit multisystemisch. Bei jedem Patienten kann sie einen anderen Verlauf nehmen und mehr oder weniger spezifische Organe betreffen. Daraus ergibt sich ein vielf\u00e4ltiges klinisches Bild.<\/p>\n
In der Medizin wird \u00fcblicherweise zwischen den Formen der Bindegewebsdysplasie unterschieden:<\/p>\n
Die schwersten Symptome, die in st\u00e4ndiger Kombination auftreten, werden in verschiedene Syndrome eingeteilt. Es handelt sich um verschiedene Formen von Dysplasie:<\/p>\n
Diese Syndrome sind recht selten, das klinische Bild dieser Krankheiten ist auff\u00e4llig und die Diagnose ist in der Regel unzweifelhaft.<\/p>\n
Problematisch ist die undifferenzierte Dysplasie, die nicht in das klinische Bild eines der differenzierten Syndrome passt. Das Vorhandensein dieser Merkmale, die kein eindeutiges klinisches Bild ergeben, aber f\u00fcr die Patienten besorgniserregend sind und ihre Lebensqualit\u00e4t beeintr\u00e4chtigen, wird als undifferenzierte Bindegewebsdysplasie bezeichnet.<\/p>\n
Das Interessante daran ist, dass jeder Patient einzigartig ist. Es gibt sozusagen keine ‚Standard‘-Symptome und -Zeichen f\u00fcr diese Krankheit. Daher werden in der Regel mehrere Syndrome diagnostiziert, die auf der Dominanz des einen oder anderen Systems beruhen.<\/p>\n
Bereits im Kindesalter werden bei ‚dysplastischen Kindern‘ Ver\u00e4nderungen im Herzklappenapparat diagnostiziert. Die h\u00e4ufigste Diagnose ist der Mitralklappenprolaps. L\u00e4sionen k\u00f6nnen auch die Aorten- und Trikuspidalklappen betreffen, sind aber seltener.<\/p>\n
Die Ehlers-Danlos-Syndrome umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch eine Fragilit\u00e4t des weichen Bindegewebes und weit verbreitete Manifestationen in der Haut, den B\u00e4ndern und Gelenken, den Blutgef\u00e4\u00dfen und den inneren Organen gekennzeichnet sind. Das klinische Spektrum reicht von leichter Hyperelastizit\u00e4t der Haut und Gelenke bis hin zu schweren k\u00f6rperlichen Behinderungen und lebensbedrohlichen Gef\u00e4\u00dfkomplikationen.<\/p>\n
Urspr\u00fcnglich wurden die 11 Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms mit r\u00f6mischen Ziffern benannt (Typ I, Typ II, usw.). Im Jahr 1997 schlugen Forscher eine einfachere Klassifizierung (Villefranche-Nomenklatur) vor, die die Anzahl der Typen auf sechs reduzierte und ihnen beschreibende Namen auf der Grundlage ihrer Hauptmerkmale gab. [7]<\/p>\n
Die aktuelle Villefranche-Klassifikation kennt sechs Subtypen, von denen die meisten mit Mutationen in einem der Gene verbunden sind, die f\u00fcr kollagene Fibrillenproteine oder Enzyme kodieren, die an der posttranslationalen Modifikation dieser Proteine beteiligt sind. [8]<\/p>\n
Die Bestimmung des richtigen EDS-Subtyps hat wichtige Auswirkungen auf die genetische Beratung und Behandlung und wird durch spezifische biochemische und molekulare Tests beg\u00fcnstigt. [9]<\/p>\n
Der Umfang der Untersuchung h\u00e4ngt vom Vorhandensein der wichtigsten klinischen Merkmale der Krankheit ab. Genealogische Studien und molekulargenetische Methoden sind erforderlich.<\/p>\n
Die folgenden Voraussetzungen sind f\u00fcr die Diagnose des Ehlers-Danloh-Syndroms erforderlich.<\/p>\n
Die Diagnose des klassischen Syndroms wird bei einem Patienten auf der Grundlage der minimalen klinischen Diagnosekriterien (Hyperelastizit\u00e4t der Haut und Vorhandensein atrophischer Narben) und der Identifizierung des pathogenen COL5A1-, COL5A2- oder COL1A1-Gens durch molekulargenetische Tests gestellt.<\/p>\n
Zu den diagnostischen Kriterien f\u00fcr das Morfan-Syndrom und das Ehlers-Danloh-Syndrom geh\u00f6rt auch eine Hypermobilit\u00e4t der Gelenke. Wenn die entsprechenden Kriterien nicht erf\u00fcllt sind, sollte die Hypermobilit\u00e4t als eigenst\u00e4ndige Erkrankung behandelt werden.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Der Schweregrad der Erkrankung kann innerhalb einer Familie variieren. [2] Gummimann. Das Ehlers-Danlos-Syndrom (einigen Quellen zufolge Ehlers-Danlos-Syndrom, EDS) ist eine seltene vererbte Kollagenpathologie, die die Haut, den Bewegungsapparat und andere Organe betrifft. Andere Bezeichnungen f\u00fcr dieses Syndrom sind Hyperelastizit\u00e4t der Haut, unvollkommene Desmogenese nach Rusakoff und Chernogubov-Ehlers-Danlos-Syndrom. Menschen mit diesem Syndrom wurden in der Vergangenheit […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"crb-meta-links":"","crb-meta-show":"","crb-meta-show-edited":"","crb-meta-use-manual":"","footnotes":""},"categories":[3],"tags":[],"class_list":["post-3665","post","type-post","status-publish","format-standard","","category-artikel"],"yoast_head":"